西奈山分子檢測工作的負責人Daniela Starcevic和西奈山Icahn 研究所組學和多尺度生物學主任Eric Schadt，共同負責新實驗室的開發(fā)。他們將為實驗室申請臨床實驗室標準（Clinical Laboratory Improvement Amendments， CLIA）證書和美國病理學會（College of American Pathologists， CAP）批準，并計劃開展基于二代測序的臨床診斷以及醫(yī)學轉(zhuǎn)化研究項目，包括核心項目Resilience Project，目的是了解攜帶嚴重治病基因突變的人不發(fā)病的原因。Schadt表示，該實驗室預計11月可以運行，相關(guān)的研究在得到CLIA證書和CAP認證后開展，大約2015年夏天之前應該可以獲得批準。

     在過去的幾年，西奈山遺傳檢測實驗室一直致力于利用二代測序進行臨床檢測。Schadt表示，他們選擇原454實驗室進行實驗室的構(gòu)建有很多優(yōu)勢，首先，它是二代測序基地，方便改裝；另外，它很大，有很多可利用的空間。西奈山也挖掘了很多人才，雇傭了一批原454實驗室的員工，包括聘請原454技術(shù)與開發(fā)部副總經(jīng)理Todd Arnold 做總經(jīng)理，以及454測序中心部主任Daniel Sisco 做實驗室操作主任。

     實驗室的首批項目之一是Resilience Project，目標是在健康人群中篩查治病突變。Schadt說：“我們將通過篩查那些攜帶重大疾?。ū热绾嗤㈩D氏舞蹈?。┲虏⊥蛔兊慕】等耍页鲆恍┘膊”Ｗo突變，看這些保護突變是如何跟治病突變相抗衡的?！?

     今年8月份Resilience Project計劃正式啟動，Schadt說，第一年我們的目標是通過靶向序列集篩查5萬人，總的目標是篩查100萬人。

     通過與Thermo Fisher公司合作，西奈山開發(fā)了一個包含700個基因的2萬6千個擴增子的AmpliSeq靶向芯片。Schadt說，該芯片將會應用到Resilience Project 中。同時他表示，基因芯片要低成本，并且盡量一次性涵蓋多個疾病相關(guān)的基因。比如，這個芯片涵蓋了已知的孟德爾疾病基因，以及常見病的藥物基因組突變、易感位點突變。

     對這項研究，Schadt表示，機構(gòu)審查委員會批準他們向參與者反饋臨床相關(guān)的結(jié)果。另外，除了將要獲得的CLIA和CAP認證，他們正在申請紐約衛(wèi)生部的批準，并計劃將檢測融入到體檢項目一同反饋給臨床醫(yī)生?！霸诩~約的西奈山臨床檢驗室已經(jīng)提供了一套臨床癌癥熱點突變芯片，測序平臺是Ion Torrent 的PGM測序儀，進行癌癥熱點基因檢測、自閉癥檢測、攜帶者篩查，以及其他一些疾病的外顯子測序。紐約衛(wèi)生部批準了這些突變集中的幾個臨床可控性的突變位點?！盨chadt說。除了癌癥熱點突變芯片，他們也會進行攜帶者篩查，藥物基因組以及遺傳性癌癥的NGS檢測實驗。

     所有的實驗都要以LDT的形式開始，Schadt表示，研究團隊會根據(jù)美國食品與藥品監(jiān)督局對LDTs的管理策略進行檢測開發(fā)。他們將努力取得美國衛(wèi)生部的批準，“我們要克服管理上的這個大障礙”。

     Schadt表示，他們的目標是控制基因檢測花費在100美元左右，檢測服務首先提供給西奈山醫(yī)院以及其附屬診所的病人。“一旦實驗室規(guī)模擴大，我們希望這些服務可以提供給其他醫(yī)院?！?

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