導(dǎo)讀：基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。近幾年研究發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)基因變異可顯著降低甘油三酯水平、對(duì)艾滋病起到管控作用以及達(dá)到瘦身效果。

　　顯著降低甘油三酯水平

　　9月中下旬，英國(guó)一研究小組發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的基因變異，可顯著降低人體血液中的甘油三酯水平。

　　這一研究小組由英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院、布里斯托爾大學(xué)和維康信托基金會(huì)桑格研究所三家機(jī)構(gòu)研究人員組成。他們對(duì)4000名健康英國(guó)人的基因組序列數(shù)據(jù)分析研究后發(fā)現(xiàn)，一種名為APOC3的基因變異與血液中的甘油三酯水平密切相關(guān)，攜帶該種基因變異的人，血液中的甘油三酯水平顯著低于沒(méi)有該基因變異的人，他們患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)也較常人要小得多。

　　這種基因變異十分罕見(jiàn)。研究人員稱，大約只有0.2%的人會(huì)攜帶這種變異基因。研究人員認(rèn)為，這種變異基因的發(fā)現(xiàn)極具臨床意義，一旦弄清楚該變異基因的防護(hù)機(jī)制，科學(xué)家既可據(jù)此開(kāi)發(fā)出新的療法，幫助那些心血管疾病高風(fēng)險(xiǎn)人群。

　　對(duì)艾滋病起到管控作用

　　據(jù)媒體報(bào)道，到9月30日為止科學(xué)家還沒(méi)有找到治愈艾滋病的方法，但這并不代表艾滋病無(wú)法被治愈，目前只有一人成功逃脫艾滋病的魔掌，這個(gè)人叫蒂莫西雷·布朗。但沒(méi)有人確切知道他為何能戰(zhàn)勝艾滋病。

　　科學(xué)家通過(guò)對(duì)猴子的最新實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，一種罕見(jiàn)的基因突變可以對(duì)艾滋病起到管控的作用，這一證據(jù)在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中被證實(shí)，因此研究人員推測(cè)蒂莫西雷·布朗體內(nèi)的出現(xiàn)了罕見(jiàn)的基因突變，使得他具備了對(duì)抗艾滋病病毒的能力。

　　醫(yī)生特別提到，蒂莫西雷·布朗一直沒(méi)有服用抗逆轉(zhuǎn)錄的藥物，這種藥物的作用機(jī)理是讓艾滋病病毒保持在一個(gè)較低的水平上。通過(guò)對(duì)布朗體內(nèi)神奇基因突變的研究，研究人員發(fā)現(xiàn)布朗的骨髓移植可能幫了他大忙，因?yàn)榫栀?zèng)者的骨髓內(nèi)擁有一種罕見(jiàn)的基因突變，能使健康人的免疫細(xì)胞免受艾滋病病毒的感染，也就是說(shuō)擁有這樣基因的人可以對(duì)抗艾滋病病毒?；蛲蛔兪沟妹庖呒?xì)胞受體也發(fā)生變化，可以防止病毒進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)。

　　不過(guò)，研究人員也提出了另一種解釋，即也可能是放療的輻射殺死了布朗體內(nèi)的艾滋病病毒，同時(shí)新的免疫細(xì)胞也會(huì)開(kāi)始攻擊布朗體內(nèi)的細(xì)胞，這一過(guò)程可能殺死布朗體內(nèi)任何處于隱藏狀態(tài)的艾滋病病毒，因?yàn)橛行┌滩〔《究赡茉诜暖熯^(guò)程中幸存下來(lái)。

　　罕見(jiàn)基因變異可明顯“塑身”

　　英國(guó)劍橋大學(xué)研究人員最新發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，患者的圍脂滴蛋白基因變異會(huì)導(dǎo)致其脂肪細(xì)胞功能受到影響，從而使其身體脂肪含量均勻降低，“瘦身”效果明顯。相關(guān)研究成果發(fā)表在近期的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　人體許多細(xì)胞中都會(huì)存儲(chǔ)少量脂肪，而絕大多數(shù)脂肪則存儲(chǔ)于白色脂肪細(xì)胞中：該細(xì)胞90%的空間都被脂質(zhì)滴所占據(jù)。劍橋大學(xué)的最新一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，脂肪細(xì)胞中一種圍脂滴蛋白基因（PLIN1基因）的兩個(gè)結(jié)構(gòu)移位突變，會(huì)導(dǎo)致脂肪細(xì)胞脂質(zhì)存儲(chǔ)功能錯(cuò)亂，使患者體內(nèi)脂肪含量降低。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，有此基因變異的實(shí)驗(yàn)鼠有時(shí)甚至無(wú)法生產(chǎn)圍脂滴蛋白。與通常的脂肪代謝障礙不同，該基因變異引起的脂肪減少不會(huì)單一導(dǎo)致身體某一部位或組織的脂肪含量出現(xiàn)非正常狀況，而是使人體全身脂肪含量均勻降低，有明顯的“塑身”效果。

　　人體脂肪含量太高容易引發(fā)多種疾病，如糖尿病、心臟病等，而體內(nèi)脂肪含量太低，也同樣不利于身體健康。研究人員就認(rèn)為，這種僅在脂肪細(xì)胞中出現(xiàn)的蛋白缺陷是遺傳性脂肪代謝障礙的最主要形式，雖具有明顯“塑身”功能，但會(huì)使身體處于一種非正常瘦身狀態(tài)，不利于身體健康。