由加州大學舊金山分校領(lǐng)導的一個國際研究小組在拉美裔女性中發(fā)現(xiàn)了一種遺傳突變，能令她們逃過乳腺癌的追擊。

　　文章的通訊作者，醫(yī)學教授Elad Ziv表示，“這種效果十分顯著。如果你的體內(nèi)含有這種突變的一個拷貝，那么就能減少40%患上乳腺癌的幾率；如果有兩個拷貝，那么就能減少80%患上乳腺癌的幾率。”

　　這一研究成果公布在10月20日的Nature Communications雜志上，新成員表明攜帶這種突變的女性，似乎其乳腺組織沒有不攜帶突變的女性密集，而高“mammographic density”正是乳腺癌的一種高發(fā)風險。

　　文章的第一作者Laura Fejerman博士說，“我們發(fā)現(xiàn)了關(guān)于拉美裔人群健康的一些奧秘，這一人種占據(jù)了加州人的很大一部分比例，其它州，如德州也有一部分拉美裔人群。參與這項研究的有多位研究人員，其中就有拉美裔美國人，我本身就是，參與這項研究我也覺得很自豪?！?

　　幾年來，F(xiàn)ejerman 和Ziv等人分析了流行病學中出現(xiàn)的拉美裔女性不容易患上乳腺癌的現(xiàn)象，“剛開始，我們認為有可能是歐裔人群中出現(xiàn)了突變增加了乳腺癌風險，但是最新的工作表明恰恰相反，是美國原住民和拉美裔人群中具有一些特殊的突變。”

　　研究人員進行了多項不同種群乳腺癌患者及對照人群研究，其中包括一些復制研究，“我們完成了超過 4000 個乳腺癌患者家庭登記和跟蹤，還有977個乳腺癌樣品和722個對照組樣品的DNA分析?！?

　　結(jié)果研究人員發(fā)現(xiàn)了一個位于6號染色體的SNP，其位置靠近編碼ESR1雌激素受體的基因。Fejerman 和Ziv表示，這種突變與乳腺癌風險降低之間的聯(lián)系的生物學機制還尚不清楚，但是他們的實驗確實表明了這種突變干擾了轉(zhuǎn)錄因子的活性，影響了ESR1 雌激素受體的表達。

　　除了這種特殊的遺傳突變以外，科學家們也曾發(fā)現(xiàn)其它能令人們逃脫癌癥追擊的突變，如多年前科學家們發(fā)現(xiàn)在厄瓜多爾的偏遠村莊生活著一群侏儒，生長激素作用受到抑制使這些侏儒免受糖尿病和癌癥侵擾。

　　研究人員研究的99名侏儒在22年的時間里，沒有人患過糖尿病，只有一人患有卵巢癌，經(jīng)治療已經(jīng)痊愈。這表明生長激素的突變令他們逃過的癌癥的追擊，而且類胰島素生長因子水平低可以防止DNA氧化損傷，從而減緩細胞死亡，這正是這些侏儒沒有患上癌癥和糖尿病的關(guān)鍵，另外科學家們認為，激素的低生長狀態(tài)也可以讓人類變得更加長壽。