美國女孩莉莉·賈菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一個(gè)月就被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著她。2006年，她的父母聽了一位大學(xué)教授的演講，從此改變了她的生活，也改寫了糖尿病研究的歷史。

　　莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會(huì)位于芝加哥的分支機(jī)構(gòu)工作。2006年，芝加哥大學(xué)請了一位英國專家來介紹他的最新研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，90%可以通過一種常用的口服糖尿病藥物來治療，而不需要像以前那樣用胰島素治療。不久，芝加哥大學(xué)糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個(gè)基金會(huì)介紹了這個(gè)主題。會(huì)后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)她患的正是由這種基因突變導(dǎo)致的糖尿病。

　　我們知道，胰島素是由胰島的β細(xì)胞分泌的。β細(xì)胞分泌胰島素需要細(xì)胞上面的一條通道，莉莉發(fā)生的基因突變影響了這種通道，從而使得β細(xì)胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這確實(shí)很像1型糖尿病，這也是為什么這些患者往往被誤診為1型糖尿病的原因。事實(shí)上，如果不發(fā)現(xiàn)這個(gè)基因突變，光靠臨床信息，恐怕很難把它和1型糖尿病區(qū)別開。

　　得病的原因找到了，治病的藥其實(shí)是現(xiàn)成的，只不過以前不知道可以用于這些孩子。有一大類治療2型糖尿病的老藥（2型老糖友對這類藥很熟悉：格列本脲、格列齊特、格列美脲，等等），它們的作用是促進(jìn)β細(xì)胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節(jié)正是那個(gè)基因突變所影響的通道！果然，用了這種對癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補(bǔ)充胰島素了，也不需要像原來那樣頻繁地監(jiān)測血糖來調(diào)整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個(gè)突變沒有被發(fā)現(xiàn)，她的診斷還是1型糖尿病的話，醫(yī)生是絕對不敢給她用這種藥的。

　　很快，《芝加哥論壇報(bào)》的一位科學(xué)記者報(bào)道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報(bào)道。數(shù)百個(gè)家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學(xué)的研究人員發(fā)去咨詢，其中有不少孩子后來被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭最遠(yuǎn)來自偏遠(yuǎn)的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內(nèi)拉。

　　其中有一個(gè)孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現(xiàn)具有相同的基因突變。于是父子兩個(gè)都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。

　　在這期間，莉莉的家長也沒閑著。她的媽媽勞莉主持了一個(gè)電子郵件討論組，參加的都是單基因糖尿病孩子的家長。一開始，這只不過是一個(gè)患兒家庭之間互相幫扶、支持的小組，可是聊著聊著，這些家長們居然有了新的發(fā)現(xiàn)：他們孩子的基因突變似乎跟神經(jīng)系統(tǒng)的某種癥狀有關(guān)系。于是他們開始把孩子們這方面的數(shù)據(jù)收集起來。菲利普森教授知道了這件事情，職業(yè)敏感告訴他，這些家長所做的事情在醫(yī)學(xué)上很有價(jià)值，于是他和他的同事們也開始密切關(guān)注這個(gè)郵件討論組，并開始與神經(jīng)發(fā)育專家合作，進(jìn)行深入研究。

　　受到莉莉這個(gè)故事的影響，芝加哥大學(xué)所在的伊利諾伊州通過了一條法律，建立糖尿病登記數(shù)據(jù)庫，希望能收集更多的糖尿病遺傳信息，幫助到更多的孩子。這條法律被稱為“莉莉法案”，規(guī)定這個(gè)州的醫(yī)務(wù)人員發(fā)現(xiàn)一周歲以內(nèi)兒童發(fā)生糖尿病的，都要向州衛(wèi)生部報(bào)告。這條法律的支持者希望借此來促進(jìn)對糖尿病遺傳病因的進(jìn)一步研究。

　　莉莉的故事被許多人稱為“奇跡”。然而，推動(dòng)這個(gè)奇跡發(fā)生的，是科學(xué)家和醫(yī)生的不懈努力，是父母對孩子的關(guān)愛，是社會(huì)對糖尿病患者的支持。